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définition - Syndrome de Klinefelter

Syndrome de Klinefelter (n.)

1.(Cismef)Insuffisance testiculaire primaire par sclérohyalinose testiculaire avec atrophie et azoospermie caractérisée par une gynécomastie, un eunuchoïdisme souvent une grande taille et des taux urinaires élevés de gonadotrophines. La détermination du sexe chromosomique montre la présence d'un chromosome X supplémentaire (caryotype XXY) dans 75 % des cas, de plusieurs chromosomes X supplémentaires dans les autres cas.

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syndrome de Klinefelter (n.)



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Syndrome de Klinefelter

                   
Syndrome de Klinefelter
Classification et ressources externes
Human chromosomesXXY01.png
Les personnes atteintes d'un syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire, leur caryotype est 47,XXY.
CIM-10 Q98.0-Q98.4
CIM-9 758.7
eMedicine ped/1252 
MeSH D007713
Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Le syndrome de Klinefelter est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. L'individu est de caractère masculin mais potentiellement infertile. Sa formule chromosomique est alors écrite "2N=47, XXY", et non plus "2N=46".

Sommaire

  Histoire

Ce syndrome a été décrit en 1942[1] mais son étiologie était alors inconnue. C'est en 1959[2] que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte.

  Causes

Les origines de cette particularité se trouvent lors de la méiose des gamètes des parents du sujet, lorsque les chromosomes sexuels ne se répartissent pas normalement. Un autre groupe nommé "mosaïque" trouve ses origines lors de la mitose. Ce groupe représente à peu près 10% des cas de syndrome de Klinefelter. Les individus dits "mosaïque" n'ont pas toutes les cellules atteintes par la particularité chromosomique et sont donc pour certains en mesure d'avoir des enfants.

  Symptômes

Sous ce nom est regroupé de syndrome de Klinefelter à proprement parler, à savoir tout ou une partie de l'ensemble des symptômes suivants, une variabilité d'expression étant souvent constatée et tous les problèmes de la vie ne pouvant être rattachés à ce syndrome : taille en moyenne plus grande que la fratrie, retard pubertaire possible, possibilité durant l'enfance de troubles d'apprentissage du langage ou de la lecture, taille des testicules plus petite à partir de la puberté, possibilité à l'adolescence s'il existe un manque en testostérone d'une faible pilosité, d'un manque de tonus musculaire, du développement des glandes mammaires ou gynécomastie, d'un émail dentaire fragile et d'une ostéoporose à l'âge adulte. L'ensemble de ces conséquences pouvant être prévenues par la mise en place d'un traitement hormonal à base de testostérone dès l'approche de la puberté.

Le caryotype en « mosaïque », qui présente alors un mélange de cellules différentes. Par exemple, certaines cellules sont normales ou ont un caryotype 46,XY, d'autres portent un chromosome X supplémentaire soit 47,XXY.

  Fréquence

De nombreux individus portent ce caryotype sans être réellement affectés (hormis leur infertilité potentielle). Environ un individu masculin sur 800 est porteur de ce syndrome, soit une fréquence d'un individu sur 1600. Le caryotype 47, XXY est à distinguer des caryotypes 48,XXXY, 48,XXYY et 49,XXXXY qui présentent alors d'autres conséquences que celles précitées.

  Traitements

  • Pour les enfants présentant des difficultés d'apprentissage, mise en place d'une prise en charge précoce et classique en orthophonie ;
  • Traitement hormonal à base de testostérone à partir de la puberté si nécessaire ;
  • Chirurgie plastique (correction de la gynécomastie) ;
  • Prise en charge de l'infertilité par les équipes d'assistances médicales à la procréation (AMP), qui détermineront le degré d'infertilité et les différentes possibilités qui en découlent (Fécondation in vitro et injection intra-cytoplasmique de spermatozoïde ; insémination artificielle avec donneur ; adoption) ;
  • Possibilité d'une exérèse des petits testicules chez ceux qui acceptent difficilement cet état, avec une mise en place de prothèses testiculaires.

  Personnalités notables

Le roi Charles II d'Espagne, souffrait de cette "maladie". Cela provoqua la fin de la dynastie espagnole des Habsbourg. Le tueur en série français Francis Heaulme, surnommé "Le routard du crime", souffre également du syndrome de Klinefelter, qui l'a certainement empêché de commettre par lui-même les viols.

Le syndrome de Klinefelter ne doit en aucun cas être considéré comme une maladie stricto sensu, car hormis la stérilité il n'entraine aucune conséquence sur la santé, la faculté d'apprentissage, les capacités mentales ou de sociabilisation de l'enfant et de l'adulte. Très nombreux sont les hommes qui ne détectent ce syndrome qu'à l'âge de procréer et à l'occasion d'examens poussés sur les origines d'une stérilité (caryotype). Les enfants atteints du syndrome sont définis comme calmes, ayant un besoin d'être stimulés.

  Références

  1. Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F: Syndrome characterized by gynecomastia aspermatogenes without A-Leydigism and increased excretion of follicle stimulating hormone. J Clin Endocrinol Metab 1942, 2:615-627.
  2. Jacobs PA, Strong JA: A case of human intersexuality having possible XXY sexdetermining mechanism. Nature 1959, 2:164-167.

  Annexes

  Liens externes

   
               

 

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